Врачи спасли малыша с наследственной болезнью из семьи близких родственников
В Областной детской клинической больнице спасли мальчика с наследственным заболеванием печени, которое передалось ему из-за близкородственного брака родителей. Как рассказала заведующая инфекционным отделением Лариса Харахашян, сначала в больницу попала его старшая сестра — врачи долго не могли помочь ей, пока родители не признались в родстве.
У девочки подтвердилась болезнь Байлера — тяжёлое орфанное заболевание, при котором нужна пересадка печени. Операцию провели, но болезнь продолжала прогрессировать, и ребёнок умер. Когда позже в то же отделение поступил её младший брат с гепатитом, врачи сразу назначили генетический анализ и подтвердили ту же патологию.
Мальчику тоже пересадили печень. По словам Харахашян, полностью вылечить болезнь невозможно, но при благоприятном течении состояние можно поддерживать: ребёнок регулярно наблюдается и получает курсовое лечение. Супругам в близкородственных браках перед беременностью настоятельно рекомендуют консультацию генетика и обследования.
Генетик Елена Бутенко объяснила, что мутации — естественное свойство ДНК, но вредные из них большинство рецессивные: для проявления болезни нужны две «сломанные» копии гена. У двоюродных братьев и сестёр 25% одинаковых генов, у родных — 50%, поэтому при близком родстве шансы встречи одинаковых вредных мутаций в потомке резко возрастают. Исторический пример — династия Габсбургов, где из-за династических браков вредные мутации перешли в гомозиготное состояние.
Юрист Юрий Брусов напомнил: статья 14 Семейного кодекса РФ прямо запрещает браки между близкими родственниками по прямой линии, полнородными и неполнородными братьями и сёстрами, а также усыновителями и усыновлёнными. На двоюродных и троюродных братьев и сестёр, а также союзы дядей и тётей с племянниками запрет не распространяется — такие браки в России легальны. Если запрещённое родство вскрывается, брак признают недействительным по статье 27 СК РФ: у супругов не будет режима совместной собственности, права на алименты и наследование.